Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена билирубина в печени. У пациентов с этим синдромом наблюдается повышенное содержание непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови из-за сниженной активности фермента глюкуронилтрансферазы, ответственного за конъюгацию билирубина. Симптомы синдрома Жильбера могут включать в себя периодическую желтуху, усталость, слабость, а также неспецифические жалобы. Состояние обычно усугубляется факторами, такими как голод, физическое напряжение или стресс. Диагноз устанавливается на основе анализа уровня билирубина в крови, генетических исследований и исключения других причин повышенного билирубина. Лечение синдрома Жильбера, как правило, не требуется, и пациентам рекомендуется избегать факторов, которые могут вызвать обострение симптомов. Прогноз обычно благоприятный, и синдром Жильбера не представляет серьезной угрозы для здоровья.

МКБ-10: E80.4

Девушка врач

Симптомы

Список наиболее распространенных симптомов при заболевании:

  • Периодически подташнивает, "мутит" (без связи с пищей)
  • Боль в животе, дискомфорт - бывают периодически
  • Боль (тяжесть, покалывание) в правом подреберье (боку)
  • Периодически желтеют глаза и/или кожа
  • Тошнота
  • Пожелтение кожи и/или глаз

Диагностика

Лабораторная диагностика

  • Билирубин общий
  • Билирубин прямой
  • Клинический анализ крови с формулой
  • Общий анализ мочи
  • Клинический анализ кала
  • Биохимический анализ крови стандартный (общий белок, глюкоза, мочевая кислота, щелочная фосфатаза, ГГТ, АЛТ, АСТ, Билирубин общий, Креатинин, Мочевина, Холестерин общий, Сывороточное железо)

Консультация врача

  • Консультация врача-гастроэнтеролога
  • Консультация врача общей практики (терапевта или педиатра)