Нарушение обмена фосфора (гипофосфатемический рахит)

Нарушение обмена фосфора (гипофосфатемический рахит) - это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно усваивать фосфор, что приводит к ослаблению костей и деформациям скелета. Симптомами могут быть аномальное рост и формирование костей, слабость мышц и задержка в физическом развитии.

МКБ-10: Е83.3

Девушка врач

Симптомы

Список наиболее распространенных симптомов при заболевании:

  • Боль в костях бывает периодически
  • Боль в костях
  • Боль в мышцах
  • Дрожь (тремор) конечностей, подергивание в мышцах
  • Деформация нижних конечностей (утинная походка)
  • Диспропорциональное телосложение (укорочение нижних конечностей)
  • Частые спонтанные переломы костей
  • Переломы костей при небольшой травме

Диагностика

Лабораторная диагностика

  • Концентрация общего и ионизированного кальция
  • Клинический анализ крови с формулой
  • Уровень фосфора в крови
  • Биохимический анализ крови стандартный (общий белок, глюкоза, мочевая кислота, щелочная фосфатаза, ГГТ, АЛТ, АСТ, Билирубин общий, Креатинин, Мочевина, Холестерин общий, Сывороточное железо)

Консультация врача

  • Консультация врача-эндокринолога