Синдром Элерса-Данло

Синдром элерса-данло - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повышенным риском развития капиллярного разрыва и внутренних кровоизлияний. Он проявляется кожными геморрагиями, частыми носовыми кровотечениями и/или кровотечениями из других слизистых оболочек. Диагноз устанавливается на основе клинического обследования, лабораторных и генетических исследований. Возможными осложнениями являются хроническая анемия, повышенный риск тромбозов и повреждение внутренних органов.

МКБ-10: Q79.6

Девушка врач

Симптомы

Список наиболее распространенных симптомов при заболевании:

  • Слабость в мышцах тела
  • Ухудшение зрения, плохое зрение
  • Врожденное косоглазие
  • Бывают вывихи и подвывихи суставов
  • Наличие малых аномалий в сердце (дополнительные хорды, пролапс митрального клапана)
  • Склонность к формированию рубцов на коже
  • Плоскостопие
  • Отрыжка, срыгивания

Диагностика

Лабораторная диагностика

  • Тест на наличие генетических мутаций

Консультация врача

  • Консультация врача общей практики (терапевта или педиатра)